LA LEUCODYSTROPHIE

Bonjour,

Je viens ici pour vous faire connaître une maladie par laquelle je suis concernée :

LA LEUCODYSTROPHIE

C'est une maladie génétique neurodégénérante mortelle à plus ou moins long terme.
Les premiers signes sont un équilibre fragile et une démarche "étrange"; problèmes pour déglutir, "maladresse".

Les personnes atteintes de cette maladie régresseront - Les nerfs cessant petit à petit de fonctionner correctement. Elles perdent l'usage de leurs jambes, puis de leurs bras, de la parole etc. Tout ça pour terminer dans un état "végétatif" menant évidemment à la mort.

3 enfants par semaine naissent avec cette maladie.

Rappel : Une personne développe une maladie génétique si les 2 parents sont porteurs du gène.
- Les porteurs "récessifs" ont 1 chance sur 4 de donner naissance à un enfant qui déclare la maladie; mais ils transmettent le gène récessif. Ce sont des "porteurs sains".
- Les porteurs "dominants" donnent naissance à chaque fois à un enfant déclarant par la suite la maladie.

Il y a très certainement un grand nombre de personnes dans le monde qui sont "porteurs sains" d'une maladie génétique sans le savoir.


POUR PLUS D'INFOS SUR LA LEUCODYSTROPHIE :

L'association ELA (dont Zidane est le parrain)

Détails supplémentaires par ma sœur Deb (Danemark) :

Juste pour dire qu'un porteur dominant a une chance sur 2 de donner naissance à un enfant malade :
Un gène dominant s'exprime quel que soit le gène qu'il a en face de lui. Un groupe "Dominant + Récessif" fera en sorte que la maladie apparaitra. Un porteur de gène dominant peut très bien avoir un gène dominant et un gène récessif. Il a donc une chance sur deux de transmettre le gène dominant, et de même pour le récessif.

Un gène récessif ne s'exprime que si est couplé avec son jumeau récessif, dans ce cas pas le choix, le gène s'exprime, vu qu'il n'a pas de gène dominant en face de lui. Un porteur sain a un gène récessif. Une chance sur deux, une fois encore, de le transmettre. Comme tu l'as dit, il faut que les deux parents soient porteurs du gène. 1 chance sur 2 multipliée par 1 sur 2 = 1 chance sur 4 pour un couple porteur d'avoir un enfant atteint.

L'exemple le plus simple: la couleur des yeux. Le bleu est récessif, le brun est dominant. Si une personne a les yeux bleus, c'est qu'l a les deux gènes "bleu". En revanche, si cette personne a les yeux bruns, il peut très bien avoir la combinaison "brun-brun" ou "brun-bleu". (Bon, j'ai vachement simplifié!)

Après, il y a aussi les histoires de gènes liés à l'X (le chromosome qui donne le sexe féminin), puisqu'un garçon n'a qu'un seul X accompagné d'un Y, si un gène déficient se trouve sur la partie propre à l'X, il n'aura pas de quoi compenser, et peu importe si le gène est dominant ou récessif. Apparemment, la plupart des leucodystrophies sont autosomales récessives (autosomales, c’est-à-dire ne concernent pas les chromosomes X et Y).